La enfermedad de Beh‡et tiene una causa desconocida y afecta a cinco de cada 100.000 personas en España. Quienes la padecen presentan una inflamación de los vasos sanguíneos que puede afectar a cualquier parte del organismo y puede provocar diversas lesiones internas.

Así, los resultados obtenidos establecen que aquellos pacientes con mutación del gen G20210A de la protrombina, y conniveles de proteína C activada disminuidos, presentanun alto riesgo de sufrir trombosis y tienen más posibilidades de ver más afectada el área venosa que laarterial. Esto afectaría al 30% de los pacientes, que en su mayoría se trata de varones jóvenes, según informa hoy la Generalitat Valenciana.

Esta investigación se recoge en la Tesis Doctoral del dermatólogo José María Ricart, del Hospital Universitari La Fe, que ha sido dirigida por la doctora Amparo Vayá, jefe de la Unidad de Trombosis y Hemostasia, y el doctor Juan José Vilata, jefe clínico del Servicio de Dermatología del Hospital General Universitario de Valencia.

En total se han analizado 79 pacientes de diferentes hospitales de la Comunidad Valencia y se trata del estudio que ha reunido el mayor número de casos donde se han evaluado los posibles mecanismos protrombóticos de dicha enfermedaden España.

El doctor Ricart destaca en una nota que "lo importante del resultado es la futura prevención que podremos poner en marcha de cara a los riesgos trombóticos de pacientes con la enfermedad de Beh‡et".

"Aunque hemos analizado todos los aspectos implicados", agrega, "lo que aporta una novedad a los estudios publicados hasta el momento, es el hallazgo de que la mutación G20210A del gen de la protrombina constituye un factor de riesgo trombótico enpersonas afectadas por Beh‡et en la Comunitat Valenciana, y si a ello se le suman otras mutaciones, el riesgo aumenta de forma exponencial".

Los aspectos implicados en que se produzca una trombosis "cambiande un área geográfica a otra. Por eso es tan importante estudiar un grupo significativo de pacientes de una determinada área geográfica", añade el investigador.

De este modo, el doctor Ricart ha recibido por este estudio el Premio Extraordinario 2007 de Tesis Doctoral de Medicina de la Universitat de València y el Premio del Colegio Oficial de Médicos "A la Mejor Tesis Doctoral de los últimos 5 años".

Asimismo, este trabajo ha sido incluido en diversos artículos de investigación de revistas científicas internacionales de la importancia de ThrombosisHaemostasis, British Journal of Haematology o Annals of the Rheumatic Diseases, entre otras.

La enfermedad de Beh‡et es una inflamación de los vasos sanguíneos de causa desconocida, que puede afectar a cualquier parte del organismo, por lo que se considera una enfermedad sistémica. Además, produce unas lesiones características en la piel y en las mucosas y con frecuencia ocasiona alteraciones en los ojos y articulaciones.

Dicha enfermedad provoca úlceras en la boca en forma de aftas dolorosas, úlceras genitales e inflamación ocular. También puede causar varios tipos de lesiones en la piel, artritis, inflamación intestinal e inflamación del sistema nervioso, tanto central como periférico.

Esta patología entra dentro de las enfermedades minoritarias, ya que su prevalencia es muy baja, en España se estima que 5 de cada 100.000 habitantes pueden padecerla.

El perfil de personas afectadas responde a un varón joven, entre 20 y 40 años, aunque puede aparecer a cualquier edad, de un país mediterráneo o asiático, propio de la llamada Ruta de la Seda. De ellos, el 30% sufre trombosis venosa profunda, a vecesgraves y de localización inusual, pudiendo llegar a producir uveítis (ceguera), de ahí la importancia de esta investigación.